美國基因治療的第一道曙光-Spark Therapeutics

自1990年human genome project欲解開人類基因之秘以來，人們一直期待能透過基因定序的結果來瞭解疾病發生的機制，發展劃時代的治療方法。但2003年人類基因圖譜完成以來，基因治療似乎只是教科書上的一個願景，直到今年十月在巴黎舉辦的視網膜學術年會上，Spark Therapeutics針對遺傳性視網膜營養不良(inherited retinal dystrophies)的基因治療技術，終於迎來了第一道曙光。

遺傳性視網膜營養不良為一體染色體遺傳疾病，其中相當大比例的患者具有RPE65基因突變 (歐美約有3,500位RPE65基因突變患者)，導致感光細胞退化、且使光源進入眼睛後無法轉變成電子訊號傳至大腦，初期的主要臨床表徵為夜盲，最終造成漸進性的視力喪失。

從2007年開始，三個研究團隊即開始著手進行相關的臨床試驗，希望透過病毒包裹正常的RPE65基因，以注射的方式送入目標部位，讓病患能自行產生具功能的蛋白，從基因層面(gene level)解決疾病最根本的起因，而因眼睛是部分豁免器官，人體免疫系統不易攻擊送入的病毒載體，此特性大幅提高基因治療應用於眼疾的成功機率。

其中唯一成功的研究團隊於2013年成立Spark Therapeutics公司，並在今年宣佈其所研發的基因療法SPK-RPE65於三期臨床試驗中，成功證明有效改善遺傳性眼疾患者的視力，21位因RPE65基因突變導致的全盲患者在經過治療後，不論是視力或感光能力皆大幅改善，且除了注射過程的輕微副作用，並無其他嚴重的安全顧慮。SPK-RPE65預計在2016年申請NDA(New Drug Application)，一旦通過上市，SPK-RPE65將成為全美首個FDA核准的基因治療用藥，同時也宣告了基因治療從趨勢轉變成現在進行式!

最後在藥價的部分，接受全美首例的眼疾基因治療必然是所費不貲。Spark考慮在藥品上市後將讓患者採取分期付款的方式，來減少患者家庭與保險公司的負擔。那完整療程的藥價到底是多少呢？ 根據分析師的預測，每位患者必須要花費1百萬美元 (約3千2百萬元新台幣)！以潛在患者3,500人來推算，有高達1,120億元新台幣的市場，假設有10%的患者接受療程，也有百億的市場。

Spark Therapeutics的未來發展，值得生技從業人員與投資人持續追蹤。